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銳賽小課堂0330-87,老年黃斑變性基因檢測已測7330例

1、【 我國將投入600億元,啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃】據(jù)悉,中國精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃將在2015下半年或明年啟動(dòng)。日前,中國卒中學(xué)會(huì)副會(huì)長、北京天壇醫(yī)院副院長王擁軍教授在中國卒中學(xué)會(huì)第一屆學(xué)術(shù)年會(huì)暨天壇國際腦血管病會(huì)議2015年學(xué)術(shù)啟動(dòng)會(huì)上透露, 3月11日,科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議。會(huì)議敲定,在2030年前,中國精準(zhǔn)醫(yī)療將投入600億元,其中中央財(cái)政支付200億元,企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元。

2、【NIH獎(jiǎng)勵(lì)220萬美元開發(fā)兒童罕見遺傳病數(shù)據(jù)庫】NIH獎(jiǎng)勵(lì)辛辛那提兒童醫(yī)學(xué)中心(CCHMC)220萬美元用于開發(fā)及維護(hù)兒童罕見遺傳病的遺傳信息數(shù)據(jù)庫。科學(xué)家們將會(huì)利用縱向的兒科數(shù)據(jù)資源來研究開發(fā)新型技術(shù)及療法,同時(shí)來追蹤一系列罕見遺傳病兒童的健康預(yù)后結(jié)果。

3、【 美國推出兒科基因組計(jì)劃】美國國家兒童健康系統(tǒng)發(fā)起了一項(xiàng)兒科基因組計(jì)劃。該計(jì)劃基于二代測序技術(shù)進(jìn)行遺傳檢測,并將檢測結(jié)果載入患者的電子病歷。該計(jì)劃的基因測序工作,采用了Illumina公司的 NextSeq 500測序儀以及TruSight panel。分析和報(bào)告系統(tǒng)則來自GenomOncology公司。該計(jì)劃已于二月份實(shí)施。

產(chǎn)業(yè)

1、【 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)VS醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所】產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)臨床醫(yī)療行為,主要包括臨床行醫(yī)執(zhí)照,風(fēng)險(xiǎn)教育;提高醫(yī)生的風(fēng)險(xiǎn)意識(shí),由于醫(yī)生直接與孕婦接觸、交流,會(huì)更關(guān)注孕婦的臨床狀態(tài)與風(fēng)險(xiǎn);醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所負(fù)責(zé)提供有效的檢測技術(shù),醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所(公司)可能有很強(qiáng)的檢驗(yàn)、檢測技術(shù)力量,也擅長技術(shù)平臺(tái)的建設(shè);直接與標(biāo)本打交道,更關(guān)注檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和檢測質(zhì)量,受主觀意識(shí)影響的風(fēng)險(xiǎn)幾乎為零,因此醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所只提供檢測結(jié)果。

2、【 十萬基因組計(jì)劃:10家藥廠協(xié)力打造全球最大基因庫】英國時(shí)間3月26日,英國葛蘭素史克、阿斯利康及瑞士羅氏藥廠在內(nèi)等10家制藥公司,他們近日將共同與英國國民健保署(NHS)合作,預(yù)定2017年前將10萬名病患的基因序列建檔,打造全球最大基因數(shù)據(jù)庫。這些制藥公司旨在通過挖掘遺傳數(shù)據(jù),找到新的途徑來治療癌癥和罕見疾病。

企業(yè)動(dòng)態(tài)

1、【 華大基因】華大基因與安徽省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心發(fā)表研究,表明NGS 技術(shù)對染色體異常的檢測靈敏度和特異性均為100%,是一種準(zhǔn)確可靠的檢測流產(chǎn)組織是否存在染色體非整倍體異常的新方法。

2、【 第一款基于NGS的HIV耐藥檢測試劑盒,待FDA批準(zhǔn)】英國Population Genetics Technologies 公司(PGT)正在開發(fā)的HIV耐藥性檢測試劑盒VeX-HIV將是首個(gè)基于下一代測序技術(shù)(NGS)技術(shù)的傳染性疾病檢測試劑盒,此外還將有HCV耐藥檢測試劑盒。PGT正基于Illumina的 MiSeqDx和Thermo Fisher Scientific的 Ion PGM Dx兩大平臺(tái),對其試劑盒的效果進(jìn)行測試。

3、【 生物公司Blueprint推進(jìn)個(gè)性化癌癥治療,計(jì)劃融資1億美元】Blueprint Medicines是一家生物制藥公司,主要通過基因組分析將激酶抑制劑與最適合治療的癌癥相匹配,創(chuàng)建精準(zhǔn)療法。公司目前主要有兩款產(chǎn)品,BLU-285和BLU-554。 BLU-285是一種針對骨髓癌和胃腸道癌的口服療法,而BLU-554用于治療肝癌。公司將通過IPO(首次公開招股)融資1億美元。目前尚未確定具體的發(fā)行數(shù)量和發(fā)行價(jià)格,只是稱計(jì)劃在納斯達(dá)克上市,交易代碼為“BPM”。

研究

1、【 老年性黃斑變性基因檢測】中國科學(xué)院四川轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院已經(jīng)首次建立了針對中國人老年性黃斑變性的相關(guān)基因檢測方法,開發(fā)了快速測試劑盒,可以檢測老年性黃斑變性的患病風(fēng)險(xiǎn),將人群分為高、中、低風(fēng)險(xiǎn)三類。截至目前,該檢測方法已經(jīng)檢測了7330例老年性黃斑變性患者,38520例對照,實(shí)現(xiàn)有效早期診斷和風(fēng)險(xiǎn)評估。同時(shí),該基因診斷治療研究平臺(tái)也成為國家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的西南首家高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位。

2、【 17歲天才開發(fā)檢測基因組變異的算法】17歲華裔鋼琴家安德魯,開發(fā)了一套機(jī)器學(xué)習(xí)算法,用來檢測人類基因組變異。研究人員將來可能會(huì)利用安德魯發(fā)現(xiàn)的基因變異信息來開發(fā)藥物,對抗HIV(人類免疫缺乏病毒)和精神分裂癥等疾病。

3、【 四篇Nature子刊:人類基因組可以去掉一千個(gè)基因?】Nature Genetics雜志三月二十五日連發(fā)四篇文章,展示了在同一個(gè)人群中進(jìn)行的最大規(guī)模全基因組測序。冰島deCODE公司的這個(gè)龐大測序項(xiàng)目不僅揭示了新的疾病風(fēng)險(xiǎn)基因和人類進(jìn)化線索,還在人類基因組中鑒定了一千個(gè)似乎無關(guān)緊要的基因。


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